Update behandeling patiënten met SMA - Januari 2023

De afgelopen jaren is er veel veranderd in de perspectieven voor patiënten met SMA door de komst van verschillende medicijnen. Daarnaast is er, door de komst van de hielprikscreening, veel veranderd in de timing van de start van de behandeling.

Presymptomatische behandeling uitklapper, klik om te openen

De toevoeging van SMA aan de hielprikscreening zorgt voor een grote toename van presymptomatische diagnoses. Omdat er door deze vroegtijdige diagnose geen mogelijkheid is om de ernst van de ziekte in te delen op behaalde motorische mijlpalen (de klassieke SMA types), wordt een indeling in ernst gemaakt op basis van het aantal kopieën van het SMN2 gen. Bij een presymptomatische diagnose van een SMN1-deletie wordt dan ook direct het SMN2 kopieën-aantal bepaald. Wanneer er sprake is van 2 of 3 SMN2 kopieën komt een kind, indien er geen sprake is van contra-indicaties, in aanmerking voor behandeling met nusinersen of onasemnogene abeparvovec. Indien er sprake is van 4 kopieën van het SMN2 gen is er op dit moment geen presymptomatische behandeling mogelijk en wordt een kind zeer nauwlettend vervolgd.

Nusinersen uitklapper, klik om te openen

Sinds 2019 is nusinersen (Spinraza™️) beschikbaar voor alle kinderen die starten met de behandeling voor de leeftijd van 9,5 jaar. Daarnaast loopt er sinds februari van 2020 een voorwaardelijk vergoedingstraject voor kinderen en volwassenen ouder dan 9,5 jaar. Het doel van het voorwaardelijk vergoedingstraject is het vaststellen van de (kosten)effectiviteit van dit medicijn. Behandeling met nusinersen vindt plaats door middel van een ruggenprik. Bij aanvang van de behandeling tijdens de oplaadfase (eerste twee maanden) gebeurt dit 4 keer. Daarna wordt iedere 4 maanden een onderhoudsdosis toegediend. Een laatste update over de voortgang van het onderzoek in het kader van het voorwaardelijk vergoedingstraject vindt u op de website van het SMA Centrum.

Risdiplam uitklapper, klik om te openen

Risdiplam (Evrysdi™️) is door de EMA op de Europese markt toegelaten. In Nederland is er op dit moment nog geen vergoedingsregeling voor Risdiplam. Toch zijn er ongeveer 80 patiënten die deze behandeling krijgen. Negen patiënten nemen sinds een aantal jaar deel aan een medicijnstudie naar de effectiviteit van deze behandeling en 73 patiënten zijn gestart in het kader van een compassionate use programma. Binnen dit programma konden in 2021 volwassenen en kinderen met SMA type 1 en 2 starten met het gebruik van risdiplam nog voordat het op de Europese markt was toegelaten. Behandeling met risdiplam houdt in dat er dagelijks een drankje moet worden ingenomen. Om hiervoor in aanmerking te komen gold een aantal specifieke voorwaarden. De belangrijkste voorwaarde was dat behandeling met nusinersen niet mogelijk was. 

Zolgensma uitklapper, klik om te openen

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma™️) is sinds november 2021 in het basispakket opgenomen. Deze behandeling is ook wel bekend als ‘gentherapie’. Voor deze therapie komen jonge kinderen in aanmerking waarbij er sprake is van een klinische uiting van SMA type 1 of er sprake is van een presymptomatische diagnose en maximaal 3 SMN2 kopieën.