Het WKZ behandelt jaarlijks een aantal kinderen met chronische granulomateuze ziekte (CGD). Bij kinderen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het WKZ zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.
Daarnaast heeft het WKZ een methode ontwikkeld om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten kunnen hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen. Met de nieuwe methode worden tegelijkertijd 190 genen bekeken die (bij afwijkingen in deze genen) afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Als een van deze genen de ziekte veroorzaakt, weten de artsen, de ouders en de patiënt dus meteen om
Diagnostiek onderzoek bij afweerstoornissen
- bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis. In het geval van CGD kan een bloedonderzoek de ziekte aantonen of uitsluiten
- erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis
- beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte, bijvoorbeeld in de longen of de darmen
